 染色体例 |
東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センター |
| 染色体名 | 疾 病 ・ 疾 患 名 | 特定された遺伝子数 |
| 第１染色体 |
●血圧調整に関するもの（レニン・アンギオテンシノーゲン・心房性ナトリウム利尿ホルモン(p36-2)） ●Rｈ血液型(p36.2-p34)●がん遺伝子Ｎｒａｓ(p13.2) ●がん遺伝子trkA(q23-q24) ●乳がん(p36) ●口唇・小窩症候群(q32)口唇裂・口蓋裂 |
７８ |
| 第２染色体 | ●シスチン尿症 ●がん遺伝子Nmyc(p24.1)●遺伝性非ポリポーシス大腸がん(p22-p21とq31-q33) ●白内障(q33-q35)●免疫グロブリン（カッパーL鎖群）(p12) | ４５ |
| 第３染色体 | ●家族性良性慢性天疱瘡(q21-q24) ●腎細胞がん(p26-p25) ●がん遺伝子raf1(p25)（肉腫） ●肺小胞がん(p23-p21)●フォン・ヒッペル・リンドウ症候群(p26-p25) ●腎細胞がん(p14.2)●ロドプシン（網膜色素変性症）(q21.3-q24) | ４１ |
| 第４染色体 | ●ハンチントン病 ●がん遺伝子kit(4q12)●毛髪色（赤） ●がん遺伝子fms(q33.2-q33.3)●家族性パーキンソン病 | ３４ |
| 第５染色体 | ●驚愕症候群 ●大腸がん(q21)●家族性大腸ポリポージス抑制遺伝子APC(q21-q22)（中村ら）●脊髄性筋萎縮症●大腸ガン抑制遺伝子MCC（中村ら） | ３２ |
| 第６染色体 | ●インスリン依存型糖尿病(p21.3) ●がん遺伝子ros(q22) ●合指症(q22-q24)小指と薬指●ストレスたんぱく ●卵巣がん(q26-q27)●組織適合抗原群（HLA) | ４２ |
| 第７染色体 | ●大腸がん(p22) ●がん遺伝子met(q31) ●のう胞性線維症●多指症(p15-q11) ●肥満症●先天性筋緊張症 | ４４ |
| 第８染色体 | ●がん遺伝子mos(q11) ●がん遺伝子myc(q24.12-q24.13) ●ウエルナー症候群（早老症）●GPT（グルタミン酸ピルビン酸トランスアミナーゼ）●骨形成因子 | ３２ |
| 第９染色体 | ●福山型先天性筋ジストロフィー症●色素性乾皮症A群●ABO血液型 | ３８ |
| 第10染色体 | ●ヒルシュスプリング病（先天性巨大結腸症）●ウォルマン病●GOT（グルタミン酸オキザロ酢酸トランスアミナーゼ | １６ |
| 第11染色体 | ●がん遺伝子hst1(13)乳がんと関連か？ ●鎖型赤血球症●直腸がん(q22-q25) ●がん遺伝子H ras(p15.5)●アトピー(q12-q13)１型アレルギー反応 ●サイクリンＤ１遺伝子（転移） | ５３ |
| 第12染色体 | ●ビタミンD抵抗性くる病●アルデヒド脱水素酵素２●良性脂肪腫●K-ラス遺伝子（がんアクセル型） | ４２ |
| 第13染色体 | ●網膜芽細胞腫抑制遺伝子RB●家族性乳がん(q12.3)●ウイルソン病 | １8 |
| 第14染色体 | ●アルツハイマー病●マシャド・ジョセフ病●内臓逆位 | ２２ |
| 第15染色体 | ●がん遺伝子fea(q26.1) ●マルファン症候群●プラダー・ウィリ症候群●アンジェルマン症候群 | ２３ |
| 第16染色体 | ●家族性高HDL血症●白内障●本態性高血圧症(p13.11) | ３１ |
| 第17染色体 | ●乳がん(p13.3)p53に関連 ●神経線維腫症１型（レックリングハウゼン病）●がん遺伝子erbB2(q11) ●がん遺伝子erbA(q11.2) ●がん抑制遺伝子ｐ５３(p13.1)●高血圧症(q21-q22) ●成長ホルモン●家族性乳がん(q21) ●乳がん抑制遺伝子プロヒビチン（中村） | ５２ |
| 第18染色体 | ●がん遺伝子yes(p11.3) ●遺伝性非ポリポーシス大腸がん(q1) ●家族性アミロイドポリニューロパチー１型 ●多発性硬化症●膵臓がん・大腸がん(q21.1)がん抑制遺伝子●ナーマン・ピック病 ●がん抑制遺伝子DCC | １７ |
| 第19染色体 | ●家族性高コレステロール血症●虹彩色（緑・青）●毛髪色（茶） | ３８ |
| 第20染色体 | ●プリオンたんぱく●アデノシンデアミターゼ（ADA)欠損症●骨形成因子 | １６ |
| 第21染色体 | ●ベータ・アミロイド前駆体たんぱく（APP)●スーパーオキシド・ジスムターゼ（SOD)(q22.1)●筋萎縮性側作索硬化症（発達遅延）●ダウン症候群表現型●アルツハイマー病重症型、早期型アルツハイマー病 | ８ |
| 第22染色体 | ●猫目症候群●ガンマ・GTP●ミオグロビン | ２２ |
| X染色体 | ●血友病●デュシャンヌ型筋ジストロフィー | １２４ |
| Y染色体 | ●性器発育異常XY型●無精子症●XYY男性（染色体異常） | ７ |
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